Rettov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utječe na način na koji se mozak razvija. Javlja se gotovo isključivo kod djevojčica.
Većina djece sa Rettovim sindromom u početku izgleda sasvim normalno, a simptomi se pojavljuju nakon šest mjeseci starosti. Tijekom vremena, djeca s Rettovim sindromom imaju sve više problema s kretanjem, koordinacijom i komunikacijom koja može utjecati na njihovu sposobnost komunikacije, te da koriste svoje ruke i noge.
Iako ne postoji lijek za Rettov sindrom, postoje potencijalni tretmani. Trenutno se liječenje usredotočuje na poboljšanje kretanja i komunikacije te pružanje skrbi i podrške oboljeloj djeci i njihovim roditeljima.
Uzroci Rettovog sindroma
Rettov sindrom je genetski poremećaj, ali u samo nekoliko slučajeva je posljedica nasljeđivanja. Umjesto toga, genetska mutacija koja uzrokuje bolest se javlja slučajno i spontano.
Rettov sindrom u dječaka
Budući da muškarci imaju drugačiju kombinaciju kromosoma od žena, dječaci koji imaju genetsku mutaciju koja uzrokuje Rettov sindrom na žalost, često umiru već u djetinjstvu.
Vrlo mali broj dječaka ima manje destruktivni oblik Rettovog sindroma. Slično kao i djevojke s Rettovim sindromom, ti dječaci će vjerojatno živjeti do odrasle dobi, ali oni su u opasnosti od niza zdravstvenih problema.
Simptomi Rettovog sindroma
Bebe s Rettovim sindromom obično su rođene nakon sasvim normalne trudnoće. Izgledaju i rastu normalno prvih šest mjeseci. Nakon toga, pojavljuju se znakovi i simptomi. Najintenzivnije promjene se obično javljaju u 12-18 mjeseci starosti, tijekom razdoblja od nekoliko tjedana ili mjeseci.
Znakovi i simptomi uključuju:
- Usporen rast – rast i razvoj mozga se usporava nakon rođenja; manja glava od normalne veličine obično je prvi znak da dijete boluje od sindroma. Kako dijete raste, usporen rast je vidljiv i u drugim dijelovima tijela.
- Otežano normalno kretanje i koordinacija– najznačajniji gubitak sposobnosti kretanja (motoričke sposobnosti) obično počinje u dobi između 12 i 18 mjeseci starosti. Prvi znakovi često uključuju smanjenje kontrole ruku i smanjena mogućnost za normalno kretanje.
- Gubitak sposobnosti razmišljanja i komunikacije – djeca s Rettovim sindromom obično počinju gubiti sposobnost na druge načine; oni mogu postati nezainteresirani za druge ljude, igračke i okolinu. Kod neke djece se te promjene događaju brzo, poput naglog gubitka govora. Tijekom vremena, većina djece postupno vrati kontakt očima i razvijaju neverbalne komunikacijske vještine.
- Problemi s disanjem – uključuje prestanak disanja u snu, nenormalno ubrzano disanje, nasilno izdisanje zraka.
- Razdražljivost – razdoblja plakanja i vrištanja mogu početi iznenada i trajati satima.
- Abnormalno ponašanje- može biti iznenadno; manifestira se kroz napadaje smijeha, vrištanje bez ikakvog povoda, čudne izraze lica.
- Napadaji – simptomi se razlikuju od osobe do osobe, te su u rasponu od povremenih grčenja mišića do napadaja sličnih epileptičnim.
- Abnormalna zakrivljenost kralježnice (skolioza)– pojavljuje se između 8 i 11 godina.
- Nepravilan rad srca (aritmija)– po život opasan problem koji se javlja kod osoba s Rettovim sindromom.
- Zatvor – čest problem kod osoba sa sindromom.
Faze Rettovog sindroma
Rettov sindrom obično je podijeljen u četiri faze:
- Prva faza – znakovi i simptomi su suptilni, pojavljuju se od 6 do 18 mjeseci starosti. Djeca u ovoj fazi mogu pokazivati manje kontakta očima i počinju gubiti interes za igračke.
- Druga faza – od 1. do 4. godine. Djeca postupno gube sposobnost govora, vrište i plaču bez ikakvog razloga. Pojavljuju se i problemi s disanjem.
- Treća faza – obično počinje u dobi od 2. do 10. godine i može trajati godinama. Iako i dalje postoje problemi u kretanju, ponašanje se može poboljšati. Djeca manje plaču i manje su razdražljiva. Komunikacija je obično poboljšana u ovoj fazi.
- Četvrta faza – zadnja faza je obilježena smanjenom pokretljivosti, slabosti u mišićima i skoliozom. Iako se iznenadna smrt može dogoditi, prosječni životni vijek ljudi s Rettovim sindromom je više od 50 godina. Oni obično trebaju njegu i pomoć tijekom cijelog života.
Odvedite svoje dijete liječniku ako počnete primjećivati fizičke probleme ili probleme u ponašanju, kao što su: usporen rast glave ili drugih dijelova tijela, smanjena koordinacija i pokretljivost, odgođen razvoj govora ili gubitak prethodno stečene govorne sposobnosti te problematično ponašanje.
Liječenje Rettovog sindroma
Liječenje Rettovog sindroma zahtijeva timski pristup, a uključuje redovitu lječničku skrb: fizičku, socijalnu, logopedsku i profesionalnu. Potreba za podrškom na prestaje kako djeca postaju starija- ona je potrebna tijekom cijelog života.
Iako lijekovi ne mogu izliječiti Rettov sindrom, pojedini mogu pomoći u kontroli nekih od znakova i simptoma koji su povezani s poremećajem, poput napadaja i ukočenost mišića.
Fizikalna terapija i korištenje proteza može pomoći djeci koja imaju skoliozu. U nekim slučajevima, fizikalna terapija također može pomoći u održavanju pješačke vještine, ravnotežu i fleksibilnost.
Pomoć logopeda također može biti od koristi. Terapija kod logopeda može poboljšati djetetov govor ali i neverbalne načine komuniciranja.
Pravilna prehrana je izuzetno važna za normalan rast i za poboljšanje mentalnih i socijalnih sposobnosti. Neka djeca s Rettovim sindromom trebaju visokokaloričnu, uravnoteženu prehranu. Druga pak dobivaju hranu kroz cijev postavljenu u nos ili izravno u želudac.
