Edwardsov sindrom, poznat kao i trisomija 18, je genetski poremećaj uzrokovan viškom 18. kromosoma. Naziv je dobio po doktoru J. Edwardsu koji ga prvi put opisao 1960. godine. Edwardsov sindrom češći je kod ženske djece (omjer je 3:1), a rizik od njegove pojave raste s majčinim godinama. Uz Downov sindrom (trisomija 21) te Patauov sindrom (trisomija 13), najčešći je oblik trisomije.
Edwardsov sindrom pojavljuje se, u prosjeku, kod 1 od 5000 novorođenčadi.
Bebe rođene s ovim sindromom, često su male porođajne težine te boluju i od određenih srčanih bolesti. Što se tiče fizičkog izgleda beba, one nerijetko imaju malenu glavu i čeljust, skupljene prstiće, savijene zglobove, nerazvijene nokte. Uz to, javljaju se i intelektualne poteškoće kasnije tijekom odrastanja.
Edwardsov sindrom – uzrok
Prilikom spajanja muške i ženske spolne stanice, beba dobiva 46 kromosoma – 23 od majke te 23 od oca. U nekim slučajevima, moguće je da jedna od stanica sadrži pogrešan broj kromosoma, što se automatski prenosi na dijete. Trisomija označava višak kromosoma, dok monosomija označava manjak.
Kod trisomije 18, prisutna je još jedna kopija 18. kromosoma, djelomično ili u cijelosti, što znači da će dijete umjesto 46, imati sveukupno 47 kromosoma, odnosno, tri 18. kromosoma.
Na sljedećoj slici prikazan je kariogram (prikaz kromosoma poredanih prema veličini i položaju) u kojem su vidljive tri kopije 18. kromosoma:
Dijagnosticiranje Edwardsovog sindroma
Edwardsov sindrom može se dijagnosticirati i prije poroda, još tijekom trudnoće. Zbog velike količine amniotičke tekućine, nije neobično da trudnica koja nosi dijete s ovim sindromom ima široku maternicu. Tijekom poroda kod ovog sindroma, često se viđa i vrlo mala posteljica.
- Kariotipizacija
- iz uzorka djetetove krvi, mikroskopskom analizom, moguće je utvrditi raspored i broj kromosoma kod djeteta, ako liječnik prema fizičkom izgledu bebe nije u potpunosti siguran
- istim postupkom može se utvrditi postojanje kromosomskih poremećaja i tijekom trudnoće, iz majčine krvi
- uzorkovanje krvi može se napraviti besplatno, preko HZZO-a, uz uputnicu od ginekologa
Zahvaljujući razvoju medicine i znanosti, trudnicama su dostupni prenatalni testovi putem kojih mogu saznati postoji li rizik od pojave određenih bolesti. Liječnik koji vodi trudnoću procijenit će je li trudnici potrebno izvođenje zahvata (i kojeg), ovisno o njenom zdravlju, dobi, obiteljskoj anamnezi i sl.
Mogući prenatalni testovi i cijena:
- Amniocenteza
- Poliklinika Šparac – 1000,00 -1050,00 kn
- Kombinirani probir
- Poliklinika Breyer – 340,00 kn
- Poliklinika Šparac – 600,00 – 630,00 kn
- Pregled nuhalnog nabora
Simptomi Edwardsovog sindroma
Istraživanja pokazuju kako velik broj fetusa koji imaju višak 18. kromosoma ne preživi do porođaja, odnosno, većina trudnica doživi spontani pobačaj i to najčešće u prvom mjesecu trudnoće. Bebe rođene s Edwardsovim sindromom vrlo su slabe, male porođajne težine i plača koji je slabijeg intenziteta.
Tipični simptomi Edwardsovog sindroma kod novorođenčadi su:
- malena glava
- malena čeljust
- nerazvijene uši
- savijeni zglobovi
- skupljeni prsti (kažiprst ‘grli’ ostale prste)
- mali ili nerazvijeni nokti
- rascjep usne ili nepca (ovo je rijetko, ali je moguće)
Nažalost, samo 5-10% djece s Edwardsovim sindromom doživi prvu godinu života te se kasnije u životu suočava s mnogim intelektualnim poteškoćama.
Većinom su mogući i problemi s unutarnjim organima djeteta te je poremećen rad dišnog sustava i dijafragme. Često su prisutne prirođene srčane bolesti, poput ventrikularnog septalnog defekta (VSD), atrijskog septalnog defekta (ASD) ili otvorenog arterijskog duktusa (OAD). Uz to, moguća je i deformacija te nepravilan rad bubrega, a kod muške djece često testisi nisu spušteni.
Edwardsov sindrom – liječenje
Lijek za ovaj sindrom, nažalost, još uvijek ne postoji, a liječnici su često vrlo neodlučni oko toga koje procedure poduzimati nakon što se dijete rodi. Operacijama se mogu izliječiti određene fizičke osobine koje sindrom uzrokuje, no velike invazivne procedure nisu poželjne.
Bebe rođene s ovim sindromom, često pate od zatvora zbog slabog mišićnog tonusa abdomena te se taj problem javlja i dalje kroz život. Ovdje najveći problem postaje hranjenje jer su bebe zbog grčeva često isfrustrirane i nervozne. To stanje liječi se specijalnim mliječnim formulama protiv plinova koje omekšavaju bebinu stolicu.
Zbog problema sa živčanim sustavom i mišićnim tonusom, javljaju se i poteškoće s motoričkim sustavom, što zna rezultirati pojavi skolioze ili ezotropije (pogled usmjeren prema nosu). Kod takvih poteškoća, liječnici rijetko pristaju na operacije zbog toga što je djeci, većinom, oslabljeno i srce pa postoji mogućnost da neće izdržati operaciju.
Djeca s Edwardsovim sindromom zahtijevaju neprestanu potporu pri hodanju, a njihova sposobnost učenja je ograničena. Ranom intervencijom kroz terapiju i prilagođeno obrazovanje, moguće je postići određene razvojne miljokaze kod djece.
Verbalna komunikacija ostaje (djelomično) nerazvijena, no ta djeca su itekako svjesna okoline i ljudi koji su oko njih. Znaju odgovoriti osmijehom u veselim situacijama, a mogu naučiti i samostalno jesti.
U sljedećem videozapisu možete vidjeti kako na majčin govor reagira djevojčica oboljela od Edwardsovog sindroma:
60-75% djece s ovim sindromom doživi prva 24 h života, 20-60% prvi tjedan, 22-44% prvi mjesec, a 9-18% prvih šest mjeseci. Kako bi živjeli sa što manje poteškoća, potrebna im je neprestana briga i nadzor, a liječenje mora nadgledati više specijalista odjednom; uz djetetovog pedijatra to su najčešće neurolozi i genetičari. Svjetski dan osoba s Edwardsovim sindromom obilježava se 18. ožujka.
Na sljedećem linku možete pročitati jednu pozitivnu priču iz hrvatske obitelji čija najmlađa članica, Barbara, boluje od ovog sindroma. Također, savjete i iskustva možete potražiti i na forumu.
